About this episode

The episode discusses the impact of neonatal screening in Austria and how early diagnosis can save lives.

Ein paar Tropfen Blut aus der Ferse eines Neugeborenen können heute den entscheidenden Unterschied machen. Das österreichische Neugeborenen-Screening erkennt schwere angeborene Erkrankungen, bevor erste Symptome auftreten. 1966 begann die MedUni Wien mit der Untersuchung auf eine einzige Stoffwechselerkrankung. Heute zählt das Programm zu den fortschrittlichsten Screening-Programmen Europas. Jährlich untersucht Österreich rund 90.000 Neugeborene. Bei mehr als 100 Kindern entdecken Ärzte dabei Erkrankungen, die ohne Früherkennung erst viel später auffallen würden – mit gravierenden Folgen. „Frühdiagnose führt zu Frühbehandlung – und eine frühe Behandlung ist üblicherweise die beste Behandlung“, erklären Dr. Vasiliki Konstantopoulou und Privatdozent Dr. Maximilian Zeyda aus dem Neugeborenen-Screening-Zentrum der MedUni Wien. Das Ziel ist Prävention: Krankheiten sollen erkannt und behandelt werden, bevor sie Schaden anrichten. Besonders deutlich zeigt sich das bei der spinalen Muskelatrophie (SMA). Diese Erkrankung galt früher als schwerwiegend und oft lebensverkürzend. Durch frühe Diagnose und moderne Therapien, darunter Gentherapien, haben betroffene Kinder heute deutlich bessere…

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