Genecast #046 - Teste do Pezinho no Brasil: Momento Atual e Perspectivas Futuras

About this episode

O episódio discute as mudanças e perspectivas futuras na triagem neonatal no Brasil, focando no Teste do Pezinho e suas implicações para a saúde pública.

O que mudou na forma como protegemos nossos recém-nascidos? O Brasil vive um momento histórico na Triagem Neonatal, e entender essa evolução é fundamental para profissionais de saúde e para as famílias. Neste vídeo, fazemos um raio-X completo do cenário atual: onde estamos, os desafios da ampliação do teste e o que o futuro nos reserva com a chegada da triagem genômica. Os tópicos debatidos neste episódio: O Cenário Atual: Como funciona hoje o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). A Lei 14.154: Os avanços e os desafios práticos da ampliação do Teste do Pezinho para detectar até 53 doenças. Erros Inatos do Metabolismo: A importância do diagnóstico precoce para evitar sequelas irreversíveis. Perspectivas Futuras: O papel do sequenciamento de nova geração (NGS) e a triagem neonatal genética — estamos prontos para ela? A Jornada do Paciente: O que acontece após o resultado alterado? Entenda por que a triagem neonatal é considerada uma das maiores e mais bem-sucedidas intervenções de saúde pública do mundo. ➡️ Ouça agora e entenda como um pequeno furo no pé do bebê pode mudar o destino de uma vida inteira! Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Carolina Fischinger Residente…

People in this episode

Host: Rodrigo Fock

Guests: Carolina Fischinger, Guilherme Sotto

Topics covered

• Triagem Neonatal
• Teste do Pezinho
• Saúde Pública
• Diagnóstico Precoce
• Sequenciamento de Nova Geração

Keywords

• Lei 14.154
• Erros Inatos do Metabolismo
• Triagem Genômica

Sponsors

Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo

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