Sjeldenpodden

Hvert år fødes det rundt 12–15 barn i Norge med øsofagusatresi, en sjelden diagnose der spiserøret er delt i to. Tilstanden oppdages som regel rett etter fødsel og krever rask kirurgi. Men livet etter operasjonen handler også om oppfølging, tilrettelegging og mestring i hverdagen. I denne episoden av Sjeldenpodden møter vi barnekirurg Audun Mikkelsen ved Oslo universitetssykehus, klinisk ernæringsfysiolog Kjersti Birketvedt fra Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser og Vilde, som er mor til tre år gamle Fredrik. Ansvarlig redaktør er Stein Are Aksnes. Les tekstversjonen og finn aktuelle lenker på Sjeldenpoddens nettside.

I denne episoden av Sjeldenpodden hører du Suzanne Crowley, spesialist i barnesykdommer og overlege på barneavdelingene på Rikshospitalet, forteller utdypende om den sjelden sykdommen Primær Ciliær Dyskienesi (PCD), hvordan vi oppdager den og hvordan behandle. Moren til Madelen, Gea, forteller om hvordan det var å prøve å forstå og finne informasjon om hva som var galt med datteren da hun ble født. Madelen forteller om hvordan det har vært å vokse opp med PCD, og hvordan det er å leve med sykdommen i dag. Du kan lese tekstet versjon av episoden på Sjeldenpoddens nettsider

Annema blir etter flere år med vage symptomer diagnostisert med moyamoya. Hør hennes historie og lege Jesper Norsted Sømark fortelle om når leger bør mistenke moyamoya – og hvordan noen pasienter kan behandles med bypassoperasjon i hjernen. Du kan lese tekstet versjon av episoden på Sjeldenpoddens nettsider

"Pasienten min har både epileptiske anfall og gangvansker. Kan det være GLUT1-mangelsykdom?" I 1975 føder Lill en datter. Datteren er en helt vanlig, frisk baby som vokser og utvikler seg normalt den første tiden. Men etter et halvt år begynner Lill å merke at noe ikke er som det skal være. Gjennom flere episoder skal vi fortelle om å oppdage og stille sjeldne diagnoser. I denne episoden forteller nevrolog Caroline Lund om når du som helsepersonell bør mistenke GLUT1-mangelsykdom. Vi har også snakket med Lill om den lange veien til diagnose. Du kan lese en tekstet versjon av episoden på Sjeldenpoddens nettsider Du kan lese mer om GLUT1-mangelsykdom på nettsiden til Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser

Hvert år fødes det fra 1 til 3 barn med blæreekstrofi og epispadi i Norge. Thea er en av disse, og deler i denne podkasten sine erfaringer om hvordan det er å leve som ung kvinne med kontinent urostomi. Vi har også snakket med Anne Undrum, spesialsykepleier ved Senter for sjeldne diagnoser. Hun har møtt mange barn, unge og voksne med denne diagnosen. Det har også Silje Helen Krabbe. Silje er stipendiat, men har jobbet som sykepleier i mange år, på kirurgisk avdeling på Rikshospitalet. I sin masteroppgave fra 2018, skrev hun om ungdom som lever med stomi. Du kan lese tekstet versjon av episoden på Sjeldenpoddens nettsider Du kan lese mer om blæreekstrofi og epispadi på nettsiden til Senter for sjeldne diagnoser

Dortea har PKU, en metabolsk sykdom som ubehandlet kan gi alvorlig hjerneskade. Hun forteller hvordan det er å leve på en livsnødvendig spesialdiett – og hva som skjer når man lar være. Vi har også snakket med Susanne Weedon-Fekjær, klinisk ernæringsfysiolog, forsker og rådgiver ved Senter for sjeldne diagnoser. Du kan lese tekstet versjon av episoden på Sjeldenpoddens nettsider Du kan lese mer om PKU på nettsiden til Senter for sjeldne diagnoser

Snart ett år etter at Coronaviruset kom til Norge, ser vi lys i enden av tunnelen. Vaksinering med to ulike typer vaksiner er kommet i gang, og det gir håp om en litt mer normal hverdag etter hvert. Men det er ikke like enkelt å sortere, i all den informasjonen som går ut, for hva som gjelder den enkelte. Særlig ikke for den som har en sjelden diagnose slik som primær immunsvikt. Og hva vet vi nå om hvordan det går med immunsviktpasienter som har blitt smittet av Covid-19? For å svare på dette og mer, har vi snakket med de to overlegene ved Oslo universitetssykehus: Børre Fevang og Hans Christian Erichsen. Du kan lese tekstet versjon av episoden på Sjeldenpoddens nettsider